Night Blindness, Congenital Stationary, Type 2a (CSNB2A)

先天性静止性夜盲2A型(来自ICD-11)

别称:

Congenital Stationary Night Blindness 2a

Csnb2a

Csnb2

Night Blindness, Congenital Stationary, X-Linked, Type 2a

Night Blindness, Congenital Stationary , 2a, X-Linked

Congenital Stationary Night Blindness 2a X-Linked

Blindness, Night, Stationary, Congenital, Type 2a

Night Blindness, Congenital Stationary, Type 2

Congenital Stationary Night Blindness Type 2

Night Blindness, Congenital Stationary, 2a

Csnb, Incomplete, X-Linked

Incomplete X-Linked Csnb

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

夜盲症，先天性固定型，2a型，也称为先天性固定型夜盲症2a型，与夜盲症，先天性固定型，1a型和X连锁先天性固定型夜盲症有关。与夜盲症，先天性固定型，2a型有关的重要基因是CACNA1F（钙电压门控通道亚基α1F），其相关通路/超级通路包括视觉信号传导：视锥细胞。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为视力减退和电阴性电生理图。

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