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中文Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1h (CSNB1H)
先天性静止性夜盲1H型(来自ICD-11)
别称:
Congenital Stationary Night Blindness 1h
Csnb1h
Congenital Stationary Night Blindness Type 1h
Night Blindness, Congenital Stationary, 1h
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夜盲症，先天性固定型，1型，也称为先天性固定型夜盲症1型，与家族性心肌梗塞，1型b和视网膜玻璃体退行性病变，雪花型有关。与夜盲症，先天性固定型，1型相关的基因是GNB3（G蛋白亚基β3），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导。相关表型为夜盲症和畏光。
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MALACARDS
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