登录|免费注册
中文Night Blindness-Skeletal Anomalies-Dysmorphism Syndrome
夜盲症-骨骼异常-畸形综合症(来自翻译大模型)
别称:
Hunter-Thompson-Reed Syndrome
加入收藏
夜盲症-骨骼异常-畸形综合症，也被称为亨特-汤普森-里德综合症。相关表型包括上睑下垂和龋齿
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
