Night Blindness, Congenital Stationary, Autosomal Dominant 3 (CSNBAD3)

常染色体显性先天性静止型夜盲症3型(来自ICD-11)
别称:
Congenital Stationary Night Blindness Autosomal Dominant 3
Csnbad3
Blindness, Night, Stationary, Congenital, Autosomal Dominant, Type 3
Night Blindness, Congenital Stationary, Nougaret Type
Nougaret Type Congenital Stationary Night Blindness
Congenital Stationary Night Blindness Nougaret Type
Hemeralopia Congenital Essential
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
夜盲症,先天性固定型,常染色体显性3,也称为先天性固定型夜盲症常染色体显性3,与视锥视杆萎缩2和先天性固定型夜盲症常染色体显性2有关。与夜盲症,先天性固定型,常染色体显性3相关的基因是GNAT1(G蛋白亚基α转导素1),其相关通路/超通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德氏综合症。相关表型是先天性固定型夜盲症和脂肪组织。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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7
34
4

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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