Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1b (CSNB1B)

先天性静止性夜盲症1B型(来自ICD-11)

别称:

Congenital Stationary Night Blindness 1b

Csnb1b

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

夜盲症，先天性固定型，1b型，也称为先天性固定型夜盲症1b型，与夜盲症，先天性固定型，1e型和夜盲症，先天性固定型，1c型有关。与夜盲症，先天性固定型，1b型有关的重要基因是GRM6（谷氨酸代谢型受体6），其相关通路/超级通路包括G-AlphaQ信号通路和子宫收缩和松弛通路。相关组织包括视网膜和骨，相关表型为夜盲症和先天性固定型夜盲症。

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