N-Acetylglutamate Synthase Deficiency (NAGSD)

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症(来自ICD-11)

别称:

Nags Deficiency

N-Acetylglutamate Synthetase Deficiency

Hyperammonemia, Type Iii

Hyperammonemia Due to N-Acetylglutamate Synthase Deficiency

Hyperammonemia Due to N-Acetylglutamate Synthetase Deficiency

Nagsd

N-Acetyl Glutamate Synthetase Deficiency

Deficiency, N-Acetylglutamate Synthase

Nag Synthetase Deficiency

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症，也称为NAGS缺乏症，与碳酸酐酶VA缺乏症、碳酰胺磷酸合成酶I缺乏症引起的高氨血症有关，并且有嗜睡、癫痫发作和呼吸困难等症状。与N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症相关的重要基因是NAGS（N-乙酰谷氨酸合成酶），其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs表达的调节。在该疾病的背景下，已提到过过氧化氢和肝提取物。相关组织包括大脑和肝脏，相关表型为高氨血症和呕吐。

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