Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency

Alias:
Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type
Mc1dn
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
核型线粒体复合体I缺陷,也称为线粒体复合体I缺陷,核型,与线粒体复合体I缺陷,核型20和线粒体复合体I缺陷,核型1有关。与核型线粒体复合体I缺陷相关的基因是TIMMDC1(内膜转运蛋白域含1),其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递,化学耦合ATP合成,以及解耦联蛋白产生的热量。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
15
63
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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