Nicolaides-Baraitser Syndrome (NCBRS)

Nicolaides-Baraitser 综合征(来自ICD-11)
别称:
Ncbrs
Nbs
Intellectual Disability-Sparse Hair-Brachydactyly Syndrome
Sparse Hair-Impaired Intellectual Development Syndrome
Nicolaides Baraitser Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
尼古拉德斯-巴莱特综合症,也称为ncbrs,与克拉克-巴莱特综合症和家族性孤立性毛囊肥大有关。与尼古拉德斯-巴莱特综合症有关的重要基因是SMARCA2(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子,亚家族A,成员2),其相关通路/超级通路包括热能生成和转录配体依赖性激活的ESR1/SP通路。附属组织包括皮肤和睾丸,相关表型包括智力障碍和失语症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
4
42
18

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

药物名称
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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