Nuchal Bleb, Familial (FCH)

颈部水泡,家族性(来自翻译大模型)
别称:
Fetal Cystic Hygroma
Cystic Hygroma, Fetal
Lymphangioma, Cystic
Fch
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Nuchal Bleb, Familial(又称胎儿囊性水肿),与囊性淋巴管瘤和室间隔缺损有关。与Nuchal Bleb, Familial相关的基因是CFTR(CF跨膜导通调节器),其相关通路/超级通路包括背角神经元的神经痛信号通路和IL-1家族信号通路。附属组织包括子宫,相关表型为胎儿水肿和囊性水肿。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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3
34
6

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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