Nuchal Bleb, Familial (FCH)

Nuchal Bleb, Familial（又称胎儿囊性水肿），与囊性淋巴管瘤和室间隔缺损有关。与Nuchal Bleb, Familial相关的基因是CFTR（CF跨膜导通调节器），其相关通路/超级通路包括背角神经元的神经痛信号通路和IL-1家族信号通路。附属组织包括子宫，相关表型为胎儿水肿和囊性水肿。