Mazabraud Syndrome

马扎拉布综合征(来自翻译大模型)
别称:
Fibrous Dysplasia of Bone with Intramuscular Myxoma
Myxoma with Fibrous Dysplasia
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
马扎拉布综合征,又称骨纤维发育不良伴肌内黏液瘤,与骨纤维发育不良和麦卡恩-阿尔布里希特综合征有关。与马扎拉布综合征有关的重要基因是GNAS(GNAS复合位点)。附属组织包括骨和甲状腺,相关表型为骨骼的纤维发育不良和骨骼发育不良
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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成年期
<1/1000000
1
21
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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