登录|免费注册
中文Myotonia, Potassium-Aggravated (MYOSCN4A)
钾加重型肌强直(来自ICD-11)
别称:
Potassium-Aggravated Myotonia
Myotonia Fluctuans
Myotonia Congenita, Atypical, Acetazolamide-Responsive
Myotonia Permanens
Pam
Acetazolamide-Responsive Myotonia
Sodium Channel Muscle Disease
Potassium Aggravated Myotonia
K+-Aggravated Myotonia
K-Aggravated Myotonia
Myotonia Congenita, Acetazolamide-Responsive
Acetazolamide-Responsive Congenital Myotonia
Myotonia Congenita Acetazolamide-Responsive
Exercise-Induced Delayed-Onset Myotonia
Myotonia-Painful Contractions Syndrome
Acz-Responsive Congenital Myotonia
Hyperkalemic Periodic Paralysis
Myotonia Potassium-Aggravated
Myotonia Congenita, Atypical
Painful Congenital Myotonia
Myotonia Congenita Atypical
Sodium Channel Myotonia
Acz-Responsive Myotonia
Myotonia Scn4a-Related
Fluctuating Myotonia
Painful Myotonia
Myoscn4a
Scm
加入收藏
肌张力障碍，钾加重型，又称钾加重肌张力障碍，与肌张力障碍和先天性旁路有关，症状包括喘息、肌肉僵硬和肌肉疼痛。与肌张力障碍，钾加重型有关的重要基因是SCN4A（钠电压门控通道α亚基4）。该疾病的药物包括双氯芬酸和拉莫三嗪。相关组织包括骨骼肌和大脑，相关表型为肌张力增高和肌张力障碍。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
