Myotonia Congenita, Autosomal Recessive (MCAR)

常染色体隐性先天性肌强直(来自ICD-11)
别称:
Becker Disease
Myotonia Congenita, Recessive
Congenital Myotonia, Autosomal Recessive Form
Obscure African Cardiomyopathy
Becker Generalized Myotonia
Becker Muscular Dystrophy
Myotonia, Generalized
Generalized Myotonia
Myotonia Congenita
Mcar
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性肌张力障碍,常染色体隐性,也称为贝克病,与常染色体显性先天性肌张力障碍和肌张力障碍有关,症状包括肌肉僵硬、肌肉疼痛和眼睑下垂。与先天性肌张力障碍,常染色体隐性有关的重要基因是CLCN1(氯离子电压门控通道1)。在该疾病的背景下,已经提到了赖诺普利和卡维地洛这两种药物。附属组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为肌肉无力和肌张力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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22
156

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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