Myotonia Congenita, Autosomal Dominant (MCAD)

常染色体显性先天性肌强直(来自ICD-11)
别称:
Myotonia Levior
Congenital Myotonia, Autosomal Dominant Form
Thomsen Disease
Myotonia Congenita, Dominant
Thd
Generalized Myotonia of Thomsen
Thomsen's Disease
Mcad
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性肌张力障碍,常染色体显性,也称为轻度肌张力障碍,与先天性肌张力障碍,常染色体隐性以及肌张力障碍有关,症状包括肌肉僵硬和眼睑滞后。与先天性肌张力障碍,常染色体显性有关的重要基因是CLCN1(氯离子电压门控通道1)。相关组织包括骨骼肌和舌,相关表型为热身现象引起的肌张力障碍和肌张力障碍
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基础信息

遗传方式
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相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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22
155

疾病表征

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表征
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基因 & 突变

#
基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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