登录|免费注册
中文Myotubular Myopathy with Abnormal Genital Development
肌小管肌病伴有生殖器发育异常(来自ICD-11)
别称:
X-Linked Myotubular Myopathy-Abnormal Genitalia Syndrome
Xq28 Contiguous Gene Deletion Syndrome
加入收藏
肌管性肌病伴异常生殖发育，也称为X连锁肌管性肌病-异常生殖发育综合征，与肌病和X连锁中心核性肌病有关。与肌管性肌病伴异常生殖发育有关的重要基因是MAMLD1（Mastermind Like Domain Containing 1）。附属组织包括骨骼肌，相关表型为全身性低张力和呼吸功能不全。
查看原文 参与反馈
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
