Myotonic Dystrophy 1 (DM1)
强直性肌营养不良1型(来自ICD-11)
别称:
Myotonic Dystrophy Type 1
Dystrophia Myotonica
Steinert Disease
Congenital Myotonic Dystrophy
Steinert Myotonic Dystrophy
Steinert Myotonic Dystrophy Syndrome
Dystrophia Myotonica 1
Myotonic Dystrophy
Dm1
Dm
Myotonic Dystrophy of Steinert
Myotonic Dystrophy Congenital
Dystrophy, Myotonic, Type 1
Steinert's Disease
肌萎缩性侧索硬化症1，也称为肌萎缩性侧索硬化症1型，与肌萎缩性侧索硬化症和肌萎缩性侧索硬化症2有关，症状包括过度日间嗜睡和虚弱。与肌萎缩性侧索硬化症1有关的重要基因是DMPK（DM1蛋白激酶），其相关通路/超级通路包括脂肪生成。在该疾病的背景下提到了拉莫三嗪和多巴胺。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为肌肉无力和远端肌肉无力。
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参考文献
MALACARDS
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