Myotonic Dystrophy 2 (DM2)

强直性肌营养不良2型(来自ICD-11)
别称:
Myotonic Dystrophy Type 2
Proximal Myotonic Myopathy
Ricker Syndrome
Promm
Proximal Myotonic Dystrophy
Dystrophia Myotonica 2
Myotonic Disorders
Ricker Disease
Dm2
Myotonic Myopathy, Proximal
Dystrophy, Myotonic, Type 2
Myotonic Dystrophy, Type 2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌强直性营养不良2型,也称为肌强直性营养不良2型,与肌强直性营养不良和未成熟白内障有关,症状包括肌肉痉挛、肌肉僵硬和肌肉痉挛。与肌强直性营养不良2型有关的重要基因是CNBP(CCHC型锌指核酸结合蛋白)。在该疾病的背景下,已提到Lamotrigine和Diclofenamide药物。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型为白内障和肌强直。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
青少年
1-9/100000
31
259
88

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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