Myasthenic Syndrome, Congenital, 7a, Presynaptic, and Distal Motor Neuropathy, Autosomal Dominant (CMS7A)

常染色体显性突触前先天性肌无力综合征7A型和远端运动神经病(来自ICD-11)
别称:
Cms7a
Myasthenic Syndrome, Presynaptic, Congenital, with or Without Motor Neuropathy
Myasthenic Syndrome, Congenital, Type 7, Presynaptic
Congenital Myasthenic Syndrome 7
Myspc
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文献报道
先天性重症肌无力症7a型,前突触和远端运动神经病,常染色体显性遗传,也称为cms7a,与先天性重症肌无力症7有关。与先天性重症肌无力症7a型,前突触和远端运动神经病,常染色体显性遗传相关的基因是SYT2(突触泡蛋白2)。相关组织包括骨骼肌。
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参考文献
MALACARDS
常显
未知
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疾病表征

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基因 & 突变

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