Miyoshi Muscular Dystrophy

宫崎肌营养不良症(来自翻译大模型)
别称:
Distal Myopathy
Distal Muscular Dystrophy
Distal Muscular Dystrophies
Distal Myopathies
Miyoshi Myopathy
Dystrophy, Muscular, Miyoshi
Myopathy, Distal
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
宫崎肌营养不良症,又称远端肌病,与宫崎肌营养不良症3和远端肌病1有关。与宫崎肌营养不良症有关的重要基因是DYSF(肌营养不良蛋白),其相关通路/超级通路包括心脏传导和带状肌收缩通路。在该疾病的背景下提到了Deflazacort和Glucosamine这两种药物。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为存活率降低和减少乳腺囊泡形成。
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相关ID:
MESH:C537480
ICD11:596283352

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
全年龄段
1-9/1000000
32
338
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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