Myasthenic Syndrome, Congenital, 15 (CMS15)

先天性肌无力综合征15型(来自ICD-11)

别称:

Congenital Myasthenic Syndrome 15

Myasthenic Syndrome, Congenital, Without Tubular Aggregates

Cms15

Myasthenic Syndrome, Congenital, 15, Without Tubular Aggregates

Cmswta

Myasthenic Syndrome, Congenital, Type 15, Without Tubular Aggregates

Congenital Myasthenic Syndrome 15 Without Tubular Aggregates

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

先天性重症肌无力15型，又称先天性重症肌无力15型，与肌病、癫痫和进行性脑萎缩以及先天性糖基化缺陷性重症肌无力有关。与先天性重症肌无力15型有关的重要基因是ALG14（ALG14 UDP-N-乙酰葡萄糖胺转移酶亚基），其相关通路/超级通路包括运输到高尔基体及其后的修饰和糖基化疾病。相关表型为疲劳性无力和emg：重复神经刺激复合肌肉动作电位的递减反应

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