Myasthenic Syndrome, Congenital, 19 (CMS19)

先天性重症肌无力19型，又称先天性重症肌无力19型，与前膜先天性重症肌无力和后膜先天性重症肌无力有关。与先天性重症肌无力19型相关的重要基因是COL13A1（胶原蛋白XIIIα1链），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和非整合膜-ECM相互作用。相关组织包括骨骼肌和肺，相关表型包括眼睑下垂和高腭。