Myasthenic Syndrome, Congenital, 21, Presynaptic (CMS21)

Alias:
Congenital Myasthenic Syndrome 21
Cms21
Myasthenic Syndrome, Congenital, Type 21, Pre-Synaptic
Congenital Myasthenic Syndrome 21, Presynaptic
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性重症肌无力症21型,前接型,又称先天性重症肌无力症21型,与先天性重症肌无力症2c型、乙酰胆碱受体缺乏和胎儿运动障碍序列1有关。与先天性重症肌无力症21型,前接型相关的基因是SLC18A3(溶质载体家族18成员A3),其相关通路/超级通路包括10q11.21q11.23拷贝数变异综合征和交感神经通路(前交感神经节和后交感神经节)。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括眼睑下垂和眼肌麻痹。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
9
53
2

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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