Myasthenic Syndrome, Congenital, 22 (CMS22)

先天性肌无力综合征22型(来自ICD-11)
别称:
Congenital Myasthenic Syndrome 22
Prepl Deficiency
Cms22
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性重症肌无力22型,又称先天性重症肌无力22型,与胱氨酸尿症和先天性重症肌无力有关。与先天性重症肌无力22型有关的重要基因是PREPL(脯氨酰内肽酶样)。在该疾病的背景下,磺胺甲恶唑和抗感染药物已被提及。附属组织包括子宫,相关表型为眼睑下垂和肌张力低下。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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8
38
12

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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