Myasthenic Syndrome, Congenital, 4b, Fast-Channel (CMS4B)

先天性快通道肌无力综合征4B型(来自ICD-11)
别称:
Congenital Myasthenic Syndrome 4b
Cms4b
Myasthenic Syndrome, Congenital, Type 4b, Fast-Channel
Congenital Myasthenic Syndrome 4b Fast-Channel
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌无力症,先天性,4b,快通道,也称为先天性肌无力症4b,与脑血管瘤和先天性肌无力症4a,慢通道有关。与肌无力症,先天性,4b,快通道相关的重要的基因是CHRNE(乙酰胆碱受体尼古丁ε亚基),其相关通路/超级通路包括哺乳动物ES细胞多能性中的Nanog和乙酰胆碱结合及其下游事件。附属组织包括骨骼肌,相关表型为眼肌麻痹和面部肌肉无力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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35
10

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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