Myasthenic Syndrome, Congenital, 11, Associated with Acetylcholine Receptor Deficiency (CMS11)

肌无力症候群，先天性，11型，与乙酰胆碱受体缺乏有关，又称先天性肌无力症候群11型，与肌无力症候群，先天性，4c型，与乙酰胆碱受体缺乏和脊柱和骨盆发育不良，梅格拉班-达格哈-梅尔基型有关。与肌无力症候群，先天性，11型，与乙酰胆碱受体缺乏有关的重要基因是RAPSN（突触相关蛋白），其相关通路/超通路包括过氧化物酶体脂质代谢和线粒体钙离子转运。相关组织包括骨骼肌，相关表型为眼睑下垂和容易疲劳。