Myasthenic Syndrome, Congenital, 10 (CMS10)

先天性肌无力10型(来自ICD-11)
别称:
Congenital Myasthenic Syndrome 10
Cms10
Muscular Dystrophy, Congenital, Merosin-Positive
Myasthenia, Limb-Girdle, Familial
Lgm
Congenital Myasthenic Syndrome Type Ib, Formerly
Congenital Muscular Dystrophy Merosin-Positive
Myasthenia, Limb-Girdle, Familial, Formerly
Myasthenic Syndrome, Congenital, Type 10
Congenital Myasthenic Syndrome Type 1b
Congenital Myasthenic Syndrome Type Ib
Congenital Myasthenic Syndrome Ib
Familial Limb-Girdle Myasthenia
Myasthenic Myopathy, Formerly
Myopathy in Myasthenia Gravis
Myasthenic Myopathy
Cms Ib, Formerly
Cms1b, Formerly
Lgm, Formerly
Cms Ib
Cms1b
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
先天性重症肌无力症10型,又称先天性重症肌无力症10型,与先天性重症肌无力症1b型、快通道型和先天性重症肌无力症有关,症状包括面部麻痹。与先天性重症肌无力症10型有关的重要基因是DOK7(对接蛋白7)。相关组织包括脑和眼,相关表型为胎儿运动减少和眼肌麻痹。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
18
99
44

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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