Myasthenic Syndrome, Congenital, 3b, Fast-Channel (CMS3B)

先天性快通道肌无力综合征3B型(来自ICD-11)
别称:
Congenital Myasthenic Syndrome 3b
Cms3b
Myasthenic Syndrome, Congenital, Type 3b, Fast-Channel
Congenital Myasthenic Syndrome 3b, Fast-Channel
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌无力症,先天性,3b,快通道,也被称为先天性肌无力症3b。与肌无力症,先天性,3b,快通道相关的基因是CHRND(乙酰胆碱受体尼古丁δ亚基)。相关组织包括骨骼肌,相关表型为胎儿运动减少和上睑下垂。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
4
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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