Myasthenic Syndrome, Congenital, 1b, Fast-Channel (CMS1B)

先天性快通道肌无力综合征1B型(来自ICD-11)

别称:

Cms1b

Myasthenic Syndrome, Congenital, Fast-Channel

Congenital Myasthenic Syndrome 1b

Myasthenic Syndrome, Congenital, Type 1b, Fast-Channel

Congenital Myasthenic Syndrome 1b, Fast-Channel

Myasthenic Syndrome, Fast-Channel Congenital

Congenital Myasthenic Syndrome Ib

Fccms

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌无力症，先天性，1b，快通道，也称为cms1b，与肌无力症，先天性，10和肌无力症，先天性，4b，快通道有关，症状包括面部麻痹。与肌无力症，先天性，1b，快通道有关的重要基因是CHRNA1（烟碱型乙酰胆碱受体α1亚基），其相关通路/超级通路包括通用的他汀通路、药物动力学和血脑屏障以及免疫细胞迁移：概述。相关组织包括骨骼肌和大脑，相关表型为易疲劳和颈部肌肉无力。

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