Miyoshi Muscular Dystrophy 1 (MMD1)

Miyoshi肌营养不良1型(来自ICD-11)

别称:

Miyoshi Myopathy

Mmd1

Muscular Dystrophy, Distal, Late-Onset, Autosomal Recessive

Muscular Dystrophy Distal Late-Onset Autosomal Recessive

Distal Muscular Dystrophy, Miyoshi Type

Dystrophy, Muscular, Miyoshi Type 1

Miyoshi Muscular Dystrophy

Miyoshi Distal Myopathy

Miyoshi Myopathy 1

Mmd

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

宫崎肌营养不良1型，又称宫崎肌病，与肌营养不良、贝克型和肾癌有关，症状包括握力下降。与宫崎肌营养不良1型有关的重要基因是DYSF（肌营养不良蛋白），其相关通路/超级通路包括miRNA在脓毒症免疫反应中的作用和参与DNA损伤反应的miRNAs。在该疾病的背景下提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为下肢近端肌肉无力和骨盆带肌肉无力。

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