Myosclerosis, Autosomal Recessive (MYOSAR)

肌营养不良症，常染色体隐性型，也称为肌营养不良症，与系统性硬皮病和胶原VI相关性肌病有关，症状包括面部偏瘫。肌营养不良症，常染色体隐性型的一个重要相关基因是COL6A2（胶原VIα2链）。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为循环肌酸激酶浓度升高和跟腱挛缩。