Miyoshi Muscular Dystrophy 3 (MMD3)

Alias:
Mmd3
Miyoshi Myopathy 3
Dystrophy, Muscular, Miyoshi, Type 3
Miyoshi Muscular Dystrophy Type 3
Distal Anoctaminopathy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
宫崎肌营养不良症3型,也称为mmd3,与下颌骨发育不良和肢带肌营养不良有关,症状包括小腿肌肉无力。与宫崎肌营养不良症3型有关的重要基因是ANO5(Anoctamin 5),其相关通路/超通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及SARS-CoV-2感染。附属组织包括骨骼肌,相关表型为远端下肢肌肉无力和进行性肌肉无力。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
青少年
<1/1000000
16
129
5

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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