Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome Type 1

马凡氏综合症类型1(来自翻译大模型)

别称:

Rokitansky Sequence

Congenital Absence of Uterus and Vagina

Mrkh Syndrome Type 1

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome Type 1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome Type 1，也被称为Rokitansky序列，与Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合症和Mullerian管缺损、单侧肾缺如和颈胸椎体异常有关。与Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome Type 1相关的基因是GREB1L（GREB1类似视黄酸受体共激活因子），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路。附属组织包括子宫和宫颈。

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