Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome (MRKH)

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征(来自ICD-11)

别称:

Mrkh Syndrome

Rokitansky Syndrome

Congenital Absence of the Uterus and Vagina

Rokitansky Kuster Hauser Syndrome

Mullerian Aplasia

Mrkh Anomaly

Uterus Bipartitus Solidus Rudimentarius Cum Vagina Solida

Congenital Absence of Uterus and Vagina

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser Syndrome

Von Mayer-Rokitansky-Kuster Anomaly

Rokitansky-Kuster-Hauser Syndrome

Aplasia of the Mullerian Ducts

Mullerian Aplasia/dysgenesis

Genital Renal Ear Syndrome

Mullerian Duct Failure

Mullerian Dysgenesis

Rokitansky Sequence

Mullerian Agenesis

Müllerian Agenesis

Rkh Syndrome

Mrk Anomaly

Mrkh

Cauv

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

梅-罗克汀斯基-库斯特-哈乌尔综合症，也称为 MRKH 综合症，与梅-罗克汀斯基-库斯特-哈乌尔综合症类型 1 和生殖器发育不全有关。与梅-罗克汀斯基-库斯特-哈乌尔综合症相关的基因是 GREB1L（GREB1 类似视黄酸受体共激活因子），其相关通路/超级通路包括 WNT 信号通路和人类胚胎干细胞多能性。在该疾病的背景下提到了 Tacrolimus 和免疫因子。相关组织包括子宫和宫颈，相关表型为子宫发育不全和阴道发育不全。

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