Myopathy, Sarcoplasmic Body (MYOSB)

Alias:
Myoglobinopathy
Myosb
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌病,肌原纤维体,也称为肌红蛋白病,与挛缩、翼状胬肉和脊柱、手足融合综合征1a和肌病有关。与肌病、肌原纤维体相关的重要基因是MB(肌红蛋白)。相关组织包括骨骼肌和舌,相关表型为循环肌酸激酶浓度升高和下肢近端肌肉无力。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
1
6
5

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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