Myopathy, Sarcoplasmic Body (MYOSB)

肌浆体肌病(来自ICD-11)
别称:
Myoglobinopathy
Myosb
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌病,肌原纤维体,也称为肌红蛋白病,与挛缩、翼状胬肉和脊柱、手足融合综合征1a和肌病有关。与肌病、肌原纤维体相关的重要基因是MB(肌红蛋白)。相关组织包括骨骼肌和舌,相关表型为循环肌酸激酶浓度升高和下肢近端肌肉无力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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6
5

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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