Myopathy, Myofibrillar, 12, Infantile-Onset, with Cardiomyopathy (MFM12)

Alias:
Mfm12
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌病,肌原纤维,12,婴儿期发病,伴有心肌病,也称为mfm12,与家族性孤立性限制性心肌病和家族性肥厚性心肌病1有关。与肌病,肌原纤维,12,婴儿期发病,伴有心肌病相关的基因是MYL2(肌球蛋白轻链2)。相关组织包括心脏,相关表型为克隆和震颤。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常隐
未知
--
1
9
3

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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