Myopathy, Myofibrillar, 12, Infantile-Onset, with Cardiomyopathy (MFM12)

婴儿起病肌原纤维性肌病12型伴有心肌病(来自ICD-11)
别称:
Mfm12
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疾病模型
文献报道
肌病,肌原纤维,12,婴儿期发病,伴有心肌病,也称为mfm12,与家族性孤立性限制性心肌病和家族性肥厚性心肌病1有关。与肌病,肌原纤维,12,婴儿期发病,伴有心肌病相关的基因是MYL2(肌球蛋白轻链2)。相关组织包括心脏,相关表型为克隆和震颤。
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基础信息

遗传方式
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参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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1
9
3

疾病表征

#
分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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