Myopathy, Distal, 6, Adult-Onset, Autosomal Dominant (MPD6)

常染色体显性成人型远端肌病6型(来自ICD-11)
别称:
Mpd6
Myopathy, Distal, 6, Adult Onset, Autosomal Dominant
Myopathy, Distal, Type 6, Adult Onset
Myopathy, Distal, 6, Adult Onset
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文献报道
肌病,远端,6型,成人型,常染色体显性,也称为mpd6,与先天性肌病8有关。与肌病,远端,6型,成人型,常染色体显性相关的基因是ACTN2(肌动蛋白α2)。相关组织包括骨骼肌,相关表型为步态障碍和血清肌酸激酶浓度升高。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
4
1

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

#
基因
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分值
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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