Myopathy, Myofibrillar, 9, with Early Respiratory Failure (MFM9)

肌原纤维性肌病9型伴有早期呼吸衰竭(来自ICD-11)

别称:

Hereditary Myopathy with Early Respiratory Failure

Hmerf

Edstrom Myopathy

Myopathy, Proximal, with Early Respiratory Muscle Involvement

Mfm-Titinopathy

Hereditary Inclusion Body Myopathy with Early Respiratory Failure

Myofibrillar Myopathy with Early Respiratory Failure

Myofibrillar Myopathy-Titinopathy

Hibm-Erf

Mfm9

Mprm

Myopathy, Distal, with Early Respiratory Failure, Autosomal Dominant

Myofibrillar Myopathy 9 with Early Respiratory Failure

Myofibrillar Myopathy 9

Autosomal Dominant Distal Myopathy with Early Respiratory Failure

Proximal Myopathy with Early Respiratory Muscle Involvement

Edström Myopathy

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌病，肌原纤维型9，伴有早期呼吸衰竭，也称为遗传性早期呼吸衰竭肌病，与肌营养不良，肢带型，常染色体隐性10和扩张型心肌病，1g有关。与肌病，肌原纤维型9，伴有早期呼吸衰竭相关的基因是TTN（肌联蛋白），其相关通路/超级通路包括细胞对热应激的反应和有条纹肌肉收缩通路。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为步态障碍和骨骼肌萎缩。

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