Myopathy, Centronuclear, 5 (CNM5)

肌病，中心核型5，也称为中心核型肌病5，与先天性肌营养不良-肌糖蛋白病a14和先天性肌无力综合征12有关，症状包括眼肌麻痹和面肌麻痹。与肌病，中心核型5有关的重要基因是SPEG（肌纤维丰富蛋白激酶）。附属组织包括骨骼肌，相关表型为高腭和肌肉无力。