Myopathy, Centronuclear, X-Linked (CNMX)

X-连锁性中央核肌病(来自ICD-11)
别称:
X-Linked Myotubular Myopathy
Xlmtm
X-Linked Centronuclear Myopathy
Xlcnm
Cnmx
Mtm1
Centronuclear Myopathy X-Linked
Myotubular Myopathy, X-Linked
Myotubular Myopathy 1
Mtmx
Severe X-Linked Myotubular Myopathy
Myotubular Myopathy Type 1
Myotubular Myopathy
Xmtm
Mtm
Cnm
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌病,中心核型,X连锁,也称为X连锁肌管肌病,与Charcot-Marie-Tooth病和肌肉病有关。与X连锁中心核型肌病相关的基因是MTM1(肌管蛋白1),其相关通路/超级通路包括代谢和甘油磷脂生物合成。在该疾病的背景下提到了他莫昔芬和柠檬酸钠。附属组织包括眼睛和肝脏,相关表型为低Apgar评分和1型纤维相对2型纤维较小。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
胎儿期
1-9/100000
38
303
150

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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