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中文Myopathy, Centronuclear, 2 (CNM2)
中央核型肌病2型(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Recessive Centronuclear Myopathy
Myopathy, Centronuclear, Autosomal Recessive
Centronuclear Myopathy 2
Ar-Cnm
Cnm2
Centronuclear Myopathy Autosomal Recessive
Myotubular Myopathy, Autosomal Recessive
Autosomal Recessive Myotubular Myopathy
Myopathy, Centronuclear, Type 2
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肌病，中心核型，2，也称为常染色体隐性中心核型肌病，与肌病，中心核型，5和中心核型肌病有关，症状包括眼肌麻痹、鸭步和面瘫。与肌病，中心核型，2有关的重要基因是BIN1（桥接整合器1），其相关通路/超级通路包括网格蛋白介导的内吞作用。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为面瘫和高腭。
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MALACARDS
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