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中文Myopathy, Distal, 1 (MPD1)
远端肌病1型(来自ICD-11)
别称:
Laing Early-Onset Distal Myopathy
Laing Distal Myopathy
Mpd1
Distal Myopathy 1
Distal Myopathy Type 1
Gowers Disease
Myopathy, Distal, Early-Onset, Autosomal Dominant
Myopathy Distal Early-Onset Autosomal Dominant
Myopathy, Late Distal Hereditary
Myopathy Late Distal Hereditary
Myh7-Related Skeletal Myopathy
Welander Distal Myopathy
Myopathy, Distal, Type 1
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肌病，远端1型，也称为Laing早期远端肌病，与心脏传导缺陷和肢带肌营养不良有关，症状包括肌肉疼痛。与肌病，远端1型有关的重要基因是MYH7（肌球蛋白重链7），其相关通路/超级通路包括甜味信号通路和RNA聚合酶II转录启动和启动子清除。附属组织包括骨骼肌，相关表型为足背屈肌无力和趾伸肌萎缩。
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MALACARDS
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