Myopathy, Centronuclear, 1 (CNM1)

中央核肌病1型(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Dominant Centronuclear Myopathy

Centronuclear Myopathy 1

Ad-Cnm

Cnm1

Centronuclear Myopathy, Autosomal, Modifier of

Myopathy, Centronuclear, Autosomal Dominant

Autosomal Dominant Myotubular Myopathy

Centronuclear Myopathy Autosomal Dominant

Myotubular Myopathy, Autosomal Dominant

Myopathies, Structural, Congenital

Myopathy, Centronuclear, Type 1

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肌病，中心核型，1型，也被称为常染色体显性中心核型肌病，与肌病，中心核型，4型和中心核型肌病有关，症状包括面部麻痹和眼肌麻痹。与肌病，中心核型，1型相关的基因是DNM2（Dynamin 2），其相关通路/超级通路包括肌纤维收缩通路和肌细胞生成通路。在该疾病的背景下提到了他莫昔芬和柠檬酸钠。相关组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为中心核型骨骼肌纤维和上睑下垂。

查看原文参与反馈