Myopathy, Myofibrillar, 7 (MFM7)

肌原纤维肌病7型(来自ICD-11)
别称:
Myofibrillar Myopathy 7
Mfm7
Kyphosis-Lateral Tongue Atrophy-Myofibrillar Myopathy Syndrome
Myopathy, Myofibrillar, Type 7
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌病,肌原纤维型7,也称为肌原纤维肌病7,与肌原纤维肌病和肌病有关。与肌病,肌原纤维型7相关的重要的基因是KY(驼背侧弯肽酶)。附属组织包括舌和骨骼肌,相关表型为侧弯和面瘫
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
13
60
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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