Myopathy, Scapulohumeroperoneal (SHPM)

肩胛肱腓型肌病(来自ICD-11)
别称:
Progressive Scapulohumeroperoneal Distal Myopathy
Shpm
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌病,肩-上肢-下肢型,也被称为进行性肩-上肢-下肢远端肌病。肌病,肩-上肢-下肢型相关的重要的基因是 ACTA1(肌动蛋白α1,骨骼肌型)。相关的组织包括骨骼肌,相关的表型是增加的结缔组织和颈部屈肌无力。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
<1/1000000
1
4
14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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