Myopathy, Distal, 3 (MPD3)

肌病,远端型3(来自翻译大模型)
别称:
Mpd3
Finnish Upper Limb-Onset Distal Myopathy
Distal Muscular Dystrophy 3
Distal Myopathy Type 3
Myopathy, Distal 3
Distal Myopathy 3
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌病,远端,3型,也称为mpd3,与miyoshi肌营养不良和肌病有关,症状包括笨拙。与肌病,远端,3型有关的重要基因是HNRNPA1(异质核糖核蛋白A1)。附属组织包括骨骼肌,相关表型为emg:肌病异常和环状空泡。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
10
55
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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