Myopathy, Lactic Acidosis, and Sideroblastic Anemia 3 (MLASA3)

乳酸酸中毒性肌病并铁粒幼细胞贫血3型(来自ICD-11)
别称:
Mlasa3
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文献报道
肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼红细胞性贫血3,也称为mlasa3,与B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育延迟以及心肌病、婴儿型肥厚性心肌病有关。与肌病、乳酸酸中毒和铁粒幼红细胞性贫血3有关的重要基因是MT-ATP6(线粒体编码的ATP合成酶膜亚基6)。
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参考文献
MALACARDS
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未知
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43
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疾病表征

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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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