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中文Myopathy, Vacuolar, with Casq1 Aggregates (VMCQA)
空泡性肌病伴CASQ1聚集(来自ICD-11)
别称:
Myopathy Due to Calsequestrin and Serca1 Protein Overload
Vmcqa
Vacuolar Myopathy with Sarcoplasmic Reticulum Protein Aggregates
Vacuolar Aggregate Myopathy
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肌病，泡状，伴有钙调蛋白1聚集，也称为由于钙调蛋白1和心肌钙蛋白1蛋白过载引起的肌病，与肌病和恶性高热有关，症状包括肌肉痉挛和肌肉疼痛。与肌病，泡状，伴有钙调蛋白1聚集相关的基因是CASQ1（钙调蛋白1）。相关表型是肌病和血清肌酸激酶浓度升高。
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