Myopathy, Isolated Mitochondrial, Autosomal Dominant (IMMD)

常染色体显性孤立性线粒体肌病(来自ICD-11)
别称:
Immd
Autosomal Dominant Mitochondrial Myopathy with Exercise Intolerance
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
肌病,孤立性线粒体,常染色体显性,也称为immd,与孤立性线粒体肌病有关,症状包括面部麻痹。与肌病,孤立性线粒体,常染色体显性相关的基因是CHCHD10(螺旋-螺旋-螺旋-螺旋结构域包含10)。相关组织包括T细胞和大脑,相关表型为线粒体复合物III活性降低和线粒体复合物II活性降低。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
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1
13
21

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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