Myopathy, Centronuclear, 4 (CNM4)

中央核肌病4型(来自ICD-11)
别称:
Cnm4
Congenital Myopathy with Internal Nuclei and Atypical Cores
Centronuclear Myopathy 4
Myopathy, Centronuclear, Type 4
Centronuclear Myopathy Type 4
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
肌病,中心核型,4型,也称为cnm4,与先天性肌营养不良-肌糖蛋白病a14和先天性肌病4a有关,症状包括肌痛。与肌病,中心核型,4型相关的重要基因是CCDC78(螺旋-螺旋域包含78),其相关通路/超级通路包括糖基化和相关先天缺陷。相关组织包括骨骼肌,相关表型为肌肉无力和运动耐受力低下。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
<1/1000000
11
55
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
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文献报道

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