Myopathy with Lactic Acidosis, Hereditary (HML)

遗传性乳酸酸中毒肌病(来自ICD-11)
别称:
Myopathy with Exercise Intolerance, Swedish Type
Myopathy with Deficiency of Succinate Dehydrogenase and Aconitase
Hereditary Myopathy with Lactic Acidosis Due to Iscu Deficiency
Myoglobinuria Due to Abnormal Glycolysis
Hml
Hereditary Myopathy with Lactic Acidosis
Iron-Sulfur Cluster Deficiency Myopathy
Myopathy with Deficiency of Iron-Sulfur Cluster Assembly Enzyme
Myopathy with Exercise Intolerance Swedish Type
Myopathy with Deficiency of Iscu
Aconitase Deficiency
Iscu Myopathy
Meis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌病伴乳酸酸中毒,遗传性,又称运动耐受性差的肌病,瑞典型,与乳酸酸中毒和淋巴瘤有关,症状包括肌肉痉挛。与肌病伴乳酸酸中毒,遗传性相关的重要的基因是 ISCU(铁硫簇组装酶)。该病与药物铁有关。相关组织包括骨骼肌和肾脏,相关表型为横纹肌溶解和肌张力低下。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
1
4
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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