Myopathy, Distal, 4 (MPD4)

末梢肌病4型(来自ICD-11)
别称:
Distal Myopathy with Posterior Leg and Anterior Hand Involvement
Mpd4
Distal Muscular Dystrophy 4
Williams Distal Myopathy
Distal Abd-Filaminopathy
Myopathy, Distal, Type 4
Distal Myopathy 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肌病,远端型4,也称为远端肌病伴有后腿和前手参与,与半面肥厚和家族性肥厚性心肌病26有关,症状包括小腿肌肉无力。与肌病,远端型4有关的重要基因是FLNC(肌联蛋白C)。关联组织包括骨骼肌和心脏,相关表型是行走困难和内源性手肌萎缩。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
青少年
<1/1000000
13
80
37

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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年代
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暂无数据
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